Morské plody poskytujú vitamín B12 v potrave, aj keď určité dedičné stavy ovplyvňujú absorpciu a metabolizmus B12.
Nedostatok vitamínu B12 je niekedy spôsobený dedičnou genetickou poruchou. Vitamín B12, ktorý je možné získať iba v potrave, je potrebný na tvorbu červených krviniek, neurologické funkcie a syntézu DNA. Deficit B12 môže spôsobiť nespočetné množstvo symptómov, niektoré celkom vážne. Správna diagnostika a prípadne genetické testovanie môžu určiť nedostatky B12 spôsobené dedičnými poruchami. V súčasnosti sú poruchy absorpcie alebo metabolizmu B12 spojené s niekoľkými rôznymi génovými mutáciami, pri ktorých človek potrebuje iba jednu mutáciu, aby zažil nedostatok vitamínu B12.
Vitamín B12
Vitamín B12, tiež známy ako kobalamín, je potrebný v dvoch dôležitých enzýmoch vo vašom tele. Tieto enzýmy, metionín syntáza a L-metylamalonyl-CoA mutáza pomáhajú pri rôznych biochemických reakciách takmer 100. Väčšina vitamínu B12 v potrave sa vstrebáva cez vaše črevné bunky potom, čo sa skombinuje so zlúčeninou nazývanou žalúdočný vnútorný faktor. Zdedená genetická mutácia, ktorá neumožňuje väzbu vnútorného faktora, zabráni absorpcii B12, čo spôsobí biologický nedostatok B12. Nedostatok môže mať aj jeden z niekoľkých typov genetických mutácií, ktoré bránia metabolizmu B12 vo vnútri vašich buniek.
Mutácie s vnútorným faktorom
Závažná anémia môže byť dedičné autoimunitné ochorenie, pri ktorom vaše vlastné telo ničí bunky produkujúce vnútorný faktor žalúdka. Bez vlastného faktora nemôže vaše telo absorbovať vitamín B12 a vyvíja sa nedostatok; najčastejšie sa vyskytuje medzi tými, ktorí majú severoeurópske dedičstvo. Prípady zhubnej anémie sa môžu zhlukovať v určitých rodinách. Tento stav môže liečiť obchádzanie intestinálnej absorpcie injekciami vitamínu B12 alebo intranazálnymi sprejmi. Veľké množstvo perorálneho B12u môže podporovať určitú difúziu čreva. Akékoľvek iné genetické mutácie, ktoré bránia tvorbe proteínov s vnútorným faktorom, spôsobia nedostatok vitamínu B12. Nezistená zhubná anémia môže byť fatálna.
Transcobalamínové mutácie
Transcobalamín je proteín prítomný vo vašej krvi, ktorý sa viaže na vitamín B12. Pomáha transportovať vitamín do všetkých buniek vo vašom tele. Ak máte genetickú mutáciu, ktorá neumožňuje konštrukciu transkobalamínu, bunky nebudú schopné prijať žiaden vitamín B12 a výsledkom bude nedostatok. Ďalej môžu byť prítomné genetické defekty, ktoré poskytujú transkobalamín, ale neumožňujú jeho absorpciu bunkami, čo spôsobuje nedostatok B12. Toto je zriedkavý stav, ktorý je smrteľný skoro po narodení.
Mutácie absorpcie buniek
Poruchy určitých génov môžu spôsobiť abnormálny bunkový metabolizmus vitamínu B12. Genetická porucha metabolizmu B12 umožňuje normálnu intestinálnu absorpciu vitamínu B12 a normálne hladiny v krvi, ale bunky nemôžu po absorpcii vitamín metabolizovať. Pretože zabitie rôznych enzýmov v bunke vyžaduje, aby vitamín B12 správne fungoval, príliš veľa alebo príliš málo akýchkoľvek ovplyvnených enzýmov spôsobí nerovnováhu bunkového metabolizmu. Injekčná terapia závisí od toho, ktorý proteín metabolizmu B12 v bunke chýba.
